MALADIE DE CHARCOT

La maladie de Charcot ou SLA (Sclérose Latérale Amyotrophique) parfois également appelée Maladie de Lou Gehrig, est une maladie neurologique à évolution rapide presque toujours mortelle et qui attaque directement les cellules nerveuses (neurones) responsables du contrôle des muscles volontaires.

La maladie de Charcot appartient au groupe des maladies connues comme étant des maladies des neurones moteurs qui sont caractérisées par la dégénérescence progressive et la mort de ces neurones moteurs.

 

Quelles sont les personnes affectées par la maladie de Charcot ?

La maladie de Charcot est une maladie pouvant toucher n’importe quelle personne et de n'importe quelle ethnie. Elle frappe le plus souvent les personnes âgées entre 40 et 60 ans, ce qui n’empêche pas que des individus plus jeunes ou plus âgés puissent développer cette maladie.

A noter que les hommes sont plus souvent touchés que les femmes.

Dans 90 à 95% des cas, la maladie de Charcot se manifeste tout à fait par hasard, sans qu’il n’y ait des facteurs de risque clairement associés. Les patients n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie et les membres de leur famille ne sont pas considérés comme étant à risque accru pour développer cette maladie.

La maladie de Charcot et l'hérédité

Environ 5 à 10% des cas de patients atteints par le maladie de Charcot, sont héréditaires.

La forme héréditaire de la maladie de Charcot résulte généralement d'un mode de transmission qui ne nécessite qu'un seul parent porteur du gène responsable de la maladie.

Environ 20% des cas résultant d’une transmission génétique résultent d’un défaut spécifique qui conduit à une mutation de l'enzyme connu sous le nom de « Superoxyde dismutase 1 » (SOD1). Les recherches effectuées sur cette mutation fournissent des indices sur les causes probables de la mort des neurones moteurs.

Les formes héréditaires de la maladie de Charcot ne sont pas toutes dues à la mutation de la SOD, ce qui implique l’existence d’autres causes génétiques non encore identifiées à ce jour !

 

 

Quels sont les symptômes de la maladie de Charcot ?

La maladie de Charcot entraîne une faiblesse musculaire avec un large éventail de handicaps. Au final, tous les muscles sous contrôle volontaire sont touchés et les patients perdent leur force et leur capacité à bouger les bras, les jambes et tout le corps.

Lorsque les muscles du diaphragme et de la paroi thoracique perdent leur motricité, les patients perdent leur capacité à respirer et sont contraints d'être mis sous assistance respiratoire. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Charcot meurent d'une insuffisance respiratoire, généralement dans les 3 à 5 ans après l'apparition des symptômes. Toutefois, environ 10% des patients atteints de la maladie de Charcot survivent tout au plus une dizaine d’années.

Bien que la maladie de Charcot ne nuise généralement pas aux facultés mentales d’une personne, plusieurs études récentes affirment que certains patients atteints de la maladie de Charcot peuvent avoir des altérations des fonctions cognitives telles qu’une dépression ainsi que des problèmes de prise de décision et de mémoire.

La maladie de Charcot n'affecte pas la capacité d'une personne à voir, sentir, goûter, entendre, toucher ou à reconnaître. Habituellement, les patients maintiennent le contrôle des muscles oculaires ainsi que les fonctions de la vessie et de l'intestin, bien que dans les derniers stades de la maladie, la plupart des patients auront besoin d'assistance pour effectuer leurs toilettes.

L'apparition de la maladie de Charcot peut être si subtile que les symptômes sont souvent négligés.

Les premiers symptômes peuvent inclure :

• Des contractions musculaires
• Des crampes
• Des raideurs musculaires
• Une faiblesse musculaire affectant un bras ou une jambe
• Des troubles de l'élocution
• Des problèmes au niveau du nez
• Des difficultés à mastiquer ou à avaler

Ces affections se transforment peu à peu en des accès de faiblesse qui deviennent de plus en plus évidents, pouvant aller jusqu’à l’atrophie, ce qui amène le médecin à soupçonner la maladie de Charcot.

Les premiers symptômes de la maladie de Charcot : les mains, les bras et des problèmes d'élocution

Les parties du corps touchées par les premiers symptômes de la maladie de Charcot dépendent des muscles du corps qui sont endommagés en premier.

Dans certains cas, les symptômes affectent d'abord l'une des jambes, ce que les patients remarquent lorsqu’ils marchent ou lorsqu’ils courent, en trébuchant de plus en plus fréquemment.

Certains patients constatent les effets de la maladie au niveau de la main ou du bras en éprouvant des difficultés à effectuer les tâches simples de la vie quotidienne nécessitant une dextérité manuelle comme boutonner une chemise, écrire, ou encore tourner une clé dans une serrure. D'autres patients remarquent qu’ils sont sujets à des problèmes d'élocution.

Comment évolue la maladie de Charcot ?

Quelle que soit la partie du corps que la maladie de Charcot atteint en premier, la faiblesse musculaire et l'atrophie se propagent à d'autres parties du corps au fil de la progression de la maladie.

Les patients ont de plus en plus du mal à se déplacer, à avaler (dysphagie), à parler ou à former des mots (dysarthrie).

 

 

 

Quels sont les symptômes impliquant les neurones moteurs ?

Les symptômes de la maladie de Charcot impliquant les neurones moteurs supérieurs sont :

• Des muscles tendus et rigides (spasticité) et
• Des réflexes exagérés (hyperréflexie) comprenant un réflexe nauséeux hyperactif

Un réflexe anormal communément appelé signe de Babinski (le gros orteil s'étend vers le haut lorsque la plante du pied est stimulée d'une certaine manière) indique également l’endommagement de neurones moteurs supérieurs.

Les neurones moteurs sont des cellules nerveuses situées dans le cerveau, le tronc cérébral et la moelle épinière et qui servent d'unités de contrôle et de liens de communication vitaux qui existent entre le système nerveux et les muscles volontaires du corps.

Les messages transmis par les neurones moteurs situés dans le cerveau (appelés neurones moteurs supérieurs) sont transmis aux neurones moteurs de la moelle épinière (appelées neurones moteurs inférieurs) ainsi qu’à leurs muscles particuliers.

Dans la maladie de Charcot, les neurones moteurs supérieurs et les neurones moteurs inférieurs se dégénèrent ou meurent, cessant d'envoyer des messages aux muscles. Étant incapables de fonctionner, les muscles s'affaiblissent graduellement et dépérissent (atrophie).

Finalement, la capacité du cerveau à commander et à contrôler les mouvements volontaires disparaît.

Quels sont les symptômes de dégénérescence de la maladie de Charcot ?

Les symptômes de la dégénérescence des neurones moteurs inférieurs incluent une faiblesse musculaire et une atrophie, des crampes musculaires, des spasmes musculaires qui peuvent être visibles sous la peau (fasciculations).

Pour être diagnostiqués comme étant atteints par la maladie de Charcot, les patients doivent montrer des signes et des symptômes de dommages à la fois des neurones moteurs supérieurs et des neurones moteurs inférieurs qui ne peuvent être attribués à d'autres causes.

• Bien que la séquence des symptômes émergents ainsi que le taux de progression de la maladie de Charcot varient d'une personne à l'autre, les patients ne sont en général pas en mesure de se tenir debout ou de marcher, ni de se mettre au lit ou en sortir par eux-mêmes voire encore d'utiliser leurs mains et leurs bras.

• La difficulté à avaler et à mâcher nuit à la capacité du patient à manger normalement et augmente le risque d'étouffement. Maintenir un poids deviendra alors un problème. Étant donné que la maladie n'affecte généralement pas les capacités cognitives, les patients sont conscients de leur perte progressive d’une fonction donnée et peuvent par la suite devenir anxieux et déprimés.

• Un faible pourcentage de patients peut être atteint par des problèmes de mémoire ou de prise de décision, et il est même de plus en plus attesté qu’une forme de démence pourrait se développer. Le personnel médical se doit d’informer sur les différentes phases de la progression de la maladie et avancer les options de traitement disponibles pour que les patients puissent prendre des décisions éclairées à l'avance.

• Dans les stades avancés de la maladie, les patients ont des difficultés à respirer du fait de l’affaiblissement des muscles du système respiratoire. Les patients finissent par perdre leur capacité à respirer par eux-mêmes et doivent faire appel à une assistance respiratoire pour pouvoir survivre. Les patients sont également exposés à un risque accru de pneumonie au cours des étapes ultérieures de la maladie de Charcot.

 

  

Diagnostiquer la maladie de Charcot

Aucun test ne peut fournir un diagnostic définitif de la maladie de Charcot, bien que la présence de neurones moteurs supérieurs et inférieurs affectés dans un seul membre soit fortement évocatrice.

Au lieu de cela, le diagnostic de la maladie de Charcot repose principalement sur les symptômes et les signes que le médecin observe chez le patient ainsi que d’une série de tests pour exclure d'autres maladies. Les médecins obtiennent les antécédents médicaux complets du patient et procèdent généralement à un examen neurologique à intervalles réguliers pour évaluer si des symptômes tels que la faiblesse musculaire, l'atrophie des muscles, l’hyperréflexie et la spasticité s'aggravent progressivement.

Vu que les symptômes de la maladie de Charcot peuvent être semblables à ceux d'une grande variété d'autres maladies plus faciles à traiter ou à des troubles, des tests appropriés doivent être effectués afin d'exclure la possibilité d'autres affections.

• L'un de ces tests est l’électromyographie (EMG), une technique d'enregistrement spécial qui détecte l'activité électrique dans les muscles. Certains résultats d’une EMG peuvent prendre en charge le diagnostic de la maladie de Charcot.

• Un autre test mesure la vitesse de conduction nerveuse (VCN). Certaines anomalies détectées à l’issue des résultats de la VCN peuvent laisser à penser, par exemple, que le patient contracte une forme de neuropathie périphérique (lésions des nerfs périphériques) ou de myopathie (maladie musculaire) plutôt que de la maladie de Charcot.

• Le médecin peut demander à ce que l’on procède à une imagerie par résonance magnétique (IRM), une procédure non invasive qui utilise un champ magnétique et des ondes radio pour prendre des images détaillées du cerveau et de la moelle épinière. Bien que ces examens par IRM aillent souvent de soi chez les patients atteints de maladie de Charcot, ils peuvent révéler des facteurs d'autres problèmes qui peuvent être à l'origine des symptômes, comme une tumeur de la moelle épinière, une hernie discale dans le cou, une syringomyélie ou une arthrose cervicale.

En se fondant sur les symptômes du patient et les résultats de l'examen et de ces tests, le médecin peut demander des tests sur des échantillons de sang et d'urine afin d’éliminer la possibilité d'autres maladies ainsi que des analyses routinières. Dans certains cas, par exemple, si un médecin soupçonne le patient d’être atteint d’une myopathie plutôt que de la maladie de Charcot, une biopsie musculaire peut être effectuée.

Les maladies infectieuses comme le virus de l'immunodéficience humaine (VIH), le virus de la leucémie à cellules T (HTLV) et la maladie de Lyme peuvent dans certains cas provoquer des symptômes semblables à ceux de la maladie de Charcot. Des troubles neurologiques tels que la sclérose en plaques, le syndrome post-polio, la neuropathie motrice multifocale et l'amyotrophie spinale peuvent aussi imiter certains aspects de la maladie et devraient être examinés par les médecins qui tenteront de faire un diagnostic.

En raison du pronostic porté par ce diagnostic ainsi que de la variété des maladies ou troubles qui peuvent ressembler à la maladie de Charcot dans les premiers stades de la maladie, les patients peuvent vouloir obtenir un deuxième avis neurologique.

Quelles sont les causes de la maladie de Charcot ?

La cause de la maladie de Charcot n'est pas connue et les scientifiques ne savent pas encore pourquoi la maladie de Charcot frappe certaines personnes et pas d'autres.

• Une étape importante vers la réponse à cette question est venue en 1993 lorsque les scientifiques de l'Institut national des troubles neurologiques et des maladies ont découvert que des mutations dans le gène qui produit l'enzyme SOD1 ont été associées à des cas de maladie de Charcot héréditaires.
  
  Cette enzyme est un antioxydant puissant qui protège le corps contre les dommages causés par les radicaux libres. Les radicaux libres sont des molécules hautement réactives produites par les cellules au cours du métabolisme normal. S’ils ne sont pas neutralisés, les radicaux libres peuvent s'accumuler et provoquer des dommages au hasard à l'ADN et aux protéines dans les cellules. Bien qu'il ne soit pas encore clairement défini comment la mutation de la SOD1 conduit à la dégénérescence des motoneurones, les chercheurs ont émis l'hypothèse que l'accumulation de radicaux libres peut résulter du mauvais fonctionnement de ce gène. Pour appuyer cette théorie, des études chez les animaux ont montré que la dégénérescence des motoneurones et les déficits de la fonction motrice accompagnaient la présence de la mutation de la SOD1.

• Des études ont également porté sur le rôle du glutamate dans la dégénérescence des motoneurones. Le glutamate est l'un des messagers chimiques ou neurotransmetteurs du cerveau. Les scientifiques ont constaté que, en comparaison avec des sujets sains, les patients atteints de maladie de Charcot ont des taux plus élevés de glutamate dans le sérum et dans le liquide rachidien. Des études en laboratoire ont démontré que les neurones commencent à mourir quand ils sont exposés pendant de longues périodes à des quantités excessives de glutamate. Aujourd'hui, les scientifiques tentent de comprendre quels sont les mécanismes conduisant à une accumulation de glutamates inutiles dans le liquide céphalo-rachidien et comment ce déséquilibre pourrait contribuer au développement de la maladie de Charcot.

• Les réponses auto-immunes qui surviennent lorsque le système immunitaire du corps attaque les cellules normales ont été proposées comme l'une des causes possibles de la dégénérescence des motoneurones dans la maladie de Charcot. Certains scientifiques émettent la théorie selon laquelle des anticorps peuvent directement ou indirectement porter atteinte à la fonction des neurones moteurs, interférant avec la transmission de signaux entre le cerveau et les muscles.

Dans la recherche de la cause de la maladie de Charcot, les chercheurs ont également étudié les facteurs environnementaux tels que l'exposition à des agents toxiques ou infectieux. D'autres recherches ont examiné le rôle éventuel de la carence alimentaire ou d'un traumatisme. Cependant, pour le moment, il n'y a pas suffisamment de preuves pour impliquer ces facteurs comme causes de la maladie de Charcot.

Quel traitement pour la maladie de Charcot ?

Aucun remède n'a encore été trouvé pour traiter la maladie de Charcot.

Cependant, le Riluzole est censé réduire les dommages aux neurones moteurs en diminuant la libération de glutamate. Les essais cliniques avec des patients atteints de la maladie de Charcot ont montré que le Riluzole prolonge la survie de plusieurs mois, principalement pour ceux qui ont des difficultés à avaler.

Ce médicament prolonge également le temps avant que le patient n'ait besoin d'assistance respiratoire. Le Riluzole n’inverse pas les dommages déjà causés aux neurones moteurs et les patients prenant le médicament doivent être surveillés d’éventuels dommages au foie et d'autres effets secondaires possibles. Toutefois, cette première offre de thérapie des maladies spécifiques est un espoir quant au ralentissement de la progression de la maladie de Charcot par de nouveaux médicaments ou combinaisons de médicaments.

 

 

D'autres traitements pour la maladie de Charcot sont conçus pour soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients.

Ce traitement symptomatique est mieux assuré par des équipes pluridisciplinaires de professionnels de la santé tels que des médecins, des pharmaciens, des kinésithérapeutes, des professionnels de la parole, des nutritionnistes, des travailleurs sociaux ainsi que les soins à domicile et les infirmières de soins palliatifs. En travaillant de pair avec les patients et les soignants, ces équipes peuvent concevoir un plan individualisé de thérapie médicale, matérielle et équipements spéciaux visant à maintenir les patients en tant que mobiles et ayant un maximum de confort possible. 

• Réduction de la fatigue

Les médecins peuvent prescrire des médicaments pour aider à réduire la fatigue, soulager les crampes musculaires, la spasticité de contrôle et de réduire les excès de salive et de mucosités. Les médicaments sont également disponibles pour aider les patients souffrant de douleur, la dépression, des troubles du sommeil et de constipation. Les pharmaciens peuvent donner des conseils sur le bon usage des médicaments et suivre les prescriptions octroyées à un patient pour éviter les risques d'interactions médicamenteuses.

• Physiothérapie

La physiothérapie et un équipement spécial peuvent améliorer l'autonomie des patients et la sécurité tout au long de la maladie de Charcot. À faibles impacts, les exercices tels que la marche, la natation et la bicyclette stationnaire peuvent renforcer les muscles non affectés, améliorer la santé cardio-vasculaire et aider les patients à lutter contre la fatigue et la dépression.

L'amplitude des mouvements et des exercices d'étirement peuvent aider à prévenir la spasticité douloureuse et le shortening (contracture) des muscles. Les physiothérapeutes peuvent recommander des exercices qui fournissent ces avantages sans que les muscles travaillent trop. Les ergothérapeutes peuvent proposer des dispositifs tels que des rampes, des déambulateurs, des fauteuils roulants et qui aident les patients à économiser de l'énergie et de rester mobile.

• Orthophoniste

Les patients atteints de la maladie de Charcot qui ont du mal à s'exprimer peuvent bénéficier d’une rééducation avec un orthophoniste.

Ces professionnels de la santé peuvent enseigner aux patients des moyens d'adaptation, tels que les techniques pour les aider à parler plus fort et plus clairement. Comme la maladie de Charcot progresse, les orthophonistes peuvent aider les patients à développer des moyens pour répondre par oui ou par non aux questions avec leurs yeux ou par d'autres moyens non verbaux et peuvent recommander des aides comme des synthétiseurs vocaux et des systèmes de communication informatisés. Ces procédés et dispositifs pourraient aider les patients à communiquer quand ils ne peuvent plus parler ou produire des sons vocaux.

 

 

• Assistance respiratoire

Lorsque les muscles qui aident à respirer s’affaiblissent, l'utilisation de l'assistance respiratoire nocturne (ventilation à pression positive intermittente  ou à deux niveaux de pression positive) peut être utilisée pour faciliter la respiration pendant le sommeil. Ces dispositifs gonflent artificiellement les poumons du patient à partir de diverses sources externes qui sont appliqués directement sur le visage ou le corps. Lorsque les muscles ne sont plus en mesure de maintenir les niveaux d'oxygène et de dioxyde de carbone, ces dispositifs peuvent être utilisés à plein temps.

Les patients peuvent éventuellement envisager des formes de ventilation mécanique (respirateurs) dans lequel une machine gonfle et dégonfle les poumons. Pour être efficace, ce qui peut nécessiter un tube qui passe par le nez ou la bouche de la trachée et pour utilisation à long terme, une opération comme une trachéotomie peut être envisagée, une opération durant laquelle un tube de respiration en plastique est inséré directement dans la trachée du patient par une ouverture dans le col.

• Soins palliatifs

Les travailleurs sociaux et les soins à domicile ainsi que les infirmières de soins palliatifs aident les patients, les familles aux défis médicaux, émotionnels et financiers pour faire face à la maladie de Charcot, en particulier pendant les derniers stades de la maladie.

Les travailleurs sociaux fournissent un soutien comme l'aide à l'obtention d'une aide financière, l'organisation d’une procuration durable, la préparation d'un testament et de trouver des groupes de soutien pour les patients et les soignants.

Les inhalothérapeutes peuvent aider les aidants pour certaines tâches telles que l'exploitation et l'entretien des respirateurs et les infirmières de soins à domicile sont disponibles non seulement pour fournir des soins médicaux, mais aussi pour enseigner le personnel soignant à donner une alimentation par sonde et déplacer des patients afin d'éviter les problèmes de peau et des contractures douloureuses. Les infirmières de soins palliatifs à domicile travaillent de concert avec les médecins pour assurer des médicaments appropriés, le contrôle de la douleur et d'autres soins qui affectent la qualité de vie des patients qui souhaitent rester à la maison.

L'équipe de soins palliatifs à domicile peut également conseiller les patients et les soignants sur les questions se rapportant à la fin de vie.

 

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Aussi, consultez un professionnel de la santé pour toute question concernant la maladie de Charcot.